Wrodzony przerost nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia, CAH) jest to rzadkie zaburzenie autosomalne recesywnie, dziedziczone w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i oznacza, że oba allele muszą kodować daną cechę. Zaburzenie to najczęściej spowodowane jest brakiem enzymu 21-hydroksylazy steroidowej, który bierze udział w biosyntezie kortyzolu. Te nieprawidłowości powodują jednocześnie nadmierną syntezę androgenów (męskie hormony płciowe) i przyczyniają się do wystąpienia objawów choroby.
Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy
Klasyczny przerost nadnerczy może obejmować utratę soli, która jest najcięższą postacią choroby oraz prostą wirylizację.
Postać obejmująca utratę soli charakteryzuje się całkowitym brakiem aktywności enzymu przez co dochodzi do braku produkcji aldosteronu i kortyzolu. Postać ta diagnozowana jest już po urodzeniu i stanowi 75% wszystkich przypadków klasycznej formy.
Do najważniejszych objawów należą:
- zmniejszone łaknienie
- letarg
- wymioty
- biegunki z oddawaniem wodnistych stolców
- cechy odwodnienia
- niedociśnienie
- utrata masy ciała
- zahamowanie wzrostu
Ze względu na całkowity brak aldosteronu w tej postaci choroby dochodzi do hiponatremii (niedoboru sodu we krwi) ze względu na zaburzenie reabsorpcji nerkowej, hiperkaliemii (nadmiar potasu) poprzez zmniejszone wydalanie z moczem.
Postać maskulinizująca (inaczej wirylizm) nie obejmuje utraty soli i charakteryzuje się niewielką aktywnością enzymu 21-hydroksylazy co prowadzi jedynie do upośledzenia wydzielania kortyzolu i aldosteronu.
W klasycznych postaciach choroby zaburzenia syntezy hormonów płciowych (nadmiar androgenów) prowadzą do zaburzeń rozwoju płciowego, najczęściej obejmującego wirylizację, czyli wystąpienie u kobiet męskich cech somatycznych. Zaburzenie takie nosi również nazwę obojnactwa rzekomego żeńskiego.
Wczesne objawy wirylizacji widoczne od razu po urodzeniu:
- Przerost łechtaczki
- Wytworzenie się u dziewczynki męskich zewnętrznych narządów płciowych
Późne objawy wirylizacji występujące u większych dzieci, młodzieży lub kobiet dorosłych:
- Męski typ owłosienia (na twarzy, tułowiu w miejscu gdzie naturalnie nie występuje u kobiet)
- Typowa męska budowa ciała
- Charakterystyczne męskie łysienie na skroniach
- Obniżenie tonu głosu
U chłopców:
- Hiperpigmentacja (ciemniejsze zabarwienie) zewnętrznych narządów płciowych
U płodów płci żeńskiej dochodzi do prenatalnej wirylizacji, natomiast pourodzeniowa wirylizacja może występować u noworodków obu płci.
Zaburzenia żeńskich narządów płciowych dotyczą jedynie narządów zewnętrznych, gdyż tylko one są podatne na działanie męskich hormonów płciowych. Dzięki temu zachowane zostaje prawidłowe działanie jajników, jajowodów i macicy, w związku z tym u pacjentek może zostać zachowana płodność. Jednak często u 30-75% kobiet płodność ulega zmniejszeniu, dlatego bardzo ważna jest kontrola cyklu menstruacyjnego.
Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy
Nieklasyczna postać wrodzonego przerostu nadnerczy jest lżejszą postacią choroby, w której również dochodzi do nadmiernego wydzielania androgenów. Charakteryzuje się brakiem widocznych objawów po urodzeniu dlatego może być zdiagnozowana w każdym wieku, nawet w dorosłości. Nie dochodzi do utraty soli i rzadko występuje niedobór kortyzolu.
Objawy u kobiet:
- Hirsutyzm (nadmierne owłosienie)
- Łysienie
- Niepłodność
- Zespół policystycznych jajników
Objawy u mężczyzn:
- Wczesne pojawienie się zarostu
- Przedwczesny skok wzrostowy
Objawy występujące u obu płci:
- Przedwczesny rozwój owłosienia łonowego
- Przyspieszony wzrost
- Ciężka postać trądziku
Leczenie
Leczenie zależne jest od poszczególnych etapów życia.
W dzieciństwie:
- Koncentracja na przypisaniu płci
- Operacje narządów płciowych
- Optymalizacja wzrostu i dojrzewania płciowego
Wczesna dorosłość:
- Koncentracja na zachowaniu płodności
Późna dorosłość:
- Zapobieganie zespołowi metabolicznemu
- Przeciwdziałanie osteoporozie
Jednak podstawową formą leczenia jest stosowanie glikokortykosteroidów (najczęściej hydrokortyzon). W przypadku małych dzieci zaleca się również podawanie 1-2 g soli dziennie. U starszych dzieci i dorosłych, ze względu na występowanie dużej ilości soli w diecie nie należy dosalać potraw. Wyjątkiem są duży wysiłek fizyczny oraz upalna pogoda, gdyż wtedy dochodzi do utraty znacznych ilości sodu wraz z potem.
Opracowała: Anna Antoniak
Piśmiennictwo
- Schoelwer M. J., Viswanathan V., Wilson A., i in., Infants With Congenital Adrenal Hyperplasia Are at Risk for Hypercalcemia, Hypercalciuria, and Nephrocalcinosis, J Endocr Soc., 1(9): 1160–1167
- Dubey S., Tardy V., Chowdhury M. R., Gupta N., i in., Prenatal diagnosis of steroid 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia: Experience from a tertiary care centre in India, Indian J Med Res. 2017, 145(2): 194–202
- Nermoen I., Husebye E. S., Myhre A. G., I in., Klassisk medfødt binyrebarkhyperplasi, Tidsskr Nor Legeforen 2017, 137: 540-3
- Krysiak R., Kędzia A., Krupej-Kędzierska J., i in, Hipoaldosteronizm, Przegląd Lekarski 2013, 70, 2
- Lin-Su K., Nimkarn S., New M. I., Diagnostyka i terapia wrodzonego przerostu nadnerczy, Pediatric, Adolescent, & Young Adult Gynecology, 2009
- Arlt W., Willis D. S., Wild S. H., i in., Health Status of Adults with Congenital Adrenal Hyperplasia: A Cohort Study of 203 Patients, J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95, 5110–5121
- Bachelot A., Grouthier V., Courtillot C., i in., MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: update on the management of adult patients and prenatal treatment, Eur J Endocrinol, 2017, 176, 167-181
